Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве): признаки и лечение эпилепсии у грудничков

Синдром Драве — тяжёлый вариант младенческой эпилепсии, симптомы которого встречается у одного грудничка из 40 тыс. Редкость заболевания феноменальная – всего 500 официально зафиксированных случаев. Среди пациентов 66% пострадавших – мальчики.

Уровень смертности при синдроме Драве достигает до 18% случаев (в основном в результате несчастного случаях во время припадков).

Свое название недуг получил в честь французской женщины-психиатра и эпилептолога Шарлотты Драве, которая изучала детские припадки и их последствия в отношении психики больного.

В 1978 году она впервые описала криптогенный эпилептический синдром, который и будет носить её имя. На тот момент заболевание характеризовалось как эпилепсия с генерализованными и фокальными клиническими проявлениями. Сейчас патология классифицируется как доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества или эпилептическая энцефалопатия у младенцев.

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

По происхождению заболевание подразделяется на:

Синдром Драве вбирает в себя несколько видов протекания эпилепсии. По дифференциации клинических проявлений выделяют следующие разновидности приступов:

• миоклоническая эпилепсия (развивается после первого года заболевания);
• фебрильные судороги;
• тонико-клонические приступы;
• атипичные абсансы (возникают после года болезни);
• фокальные приступы.

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

Существуют случаи, когда первые приступы начинались самое раннее в трёхмесячном и позднее – в четырёхлетнем возрасте. Основная симптоматика:

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

На видео — единственный малыш с синдромом Драве в России:

Судороги при синдроме Драве делятся на следующие категории:

• генерализованные;
• клонические;
• тонические;
• односторонние;
• миоклонические;
• атипичные абсансы.

Протекание заболевания разбивают на три стадии:

• фебрильная;
• катастрофическая;
• относительная стабилизация.

Длительность припадков в среднем продолжается от нескольких минут до получаса. Фебрильные приступы открывают дорогу болезни, с них начинается протекание патологии; они могут принимать атипичные формы, а их длительность не превышает 20 минут, появляются без предвестников.

Однако в 25% случаев такой приступ превышает эти временные рамки и может оформиться в эпилептический статус .

Спустя год по прошествии заболевания к фебрильным судорогам присоединяются т. н. миоклонические пароксизмы, интенсивность которых возрастает прямо пропорционально времени течения синдрома. Пароксизмы распадаются на две группы припадков:

• массивный эпилептический;
• сегментарный.

Приступы может провоцировать ряд самых разнообразных как внешних, так и внутренних факторов:

• шум;
• громкая музыка;
• высокая температура окружения;
• блики;
• мерцание телевизора;
• отражение в зеркале;
• повышенное возбуждённое состояние;
• стресс;
• лихорадочное состояние;
• гипервентиляция.

Локализация приступов в головном мозге не определена какой-либо закономерностью. Припадок может быть спровоцирован импульсом, зародившимся в лобных, височных или затылочной областях.

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма.

На распечатках видно снижение биоэлектрической активности головного мозга с повышенной частотой тета-ритмов (4-5 Гц). Именно на фоне сниженной активности протекает нарушение работы когнитивных функций.

Записи больных в катастрофической фазе протекания болезни отображают повышение эпилептиформной активности (вторичные судорожные припадки). Она фиксируется в виде следующей дифференциации:

• генерализованная пик-полипик;
• генерализованная + региональная;
• генерализованная с последующим присоединением к региональной;
• генерализованная с замещением региональной;
• региональная.

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Результаты этих исследований показали, что лечение приступов с помощью масла, выделяемого из сорта конопли, оказывает облегчающий эффект. В состав такого масла входит высокое содержание каннабидиола. Это вещество, которое снижает электрическую активность головного мозга. Принимая это лекарство с едой, дети становились меньше подвержены приступам.

По сравнению с антисудорожными препаратами, каннабидиол оказывал более щадящее влияние на организм: меньше побочных эффектов, слабая интоксикация. Однако такой метод остаётся официально не подтверждённым врачами-консерваторами.

Из осложнений выделяют развивающиеся, как следствие, проблемы с психикой:

• гиперактивность,
• синдром дефицита внимания;
• проблемное поведение;
• сознательные попытки нанести себе вред;
• развитие психозов.

На время острого протекания синдрома больной испытывает интеллектуальный спад, заторможенность в развитии. Однако к школьному возрасту, по статистике врачей, больные восстанавливают свои умственные способности.

Другую категорию осложнений формирует ряд последствий, развивающихся на почве интоксикации от постоянного приёма противосудорожных препаратов:

С возрастом синдром не проходит, лишь видоизменяется и принимает более легкое течение с уменьшением количества приступов (в основном в ночное время суток ). Значительно снижается порог фотосенситивности и других провоцирующих приступ факторов.

В разряд профилактических мер попадает ранняя диагностика заболевания. Оперативное уточнение диагноза позволяет уменьшить количество ненужных взаимодействий с ребёнком, как-то: посещение множества специалистов, проведение анализов, прием лекарств.

Приступы возникают в связке с инфекционными заболеваниями. Поэтому рекомендовано использование иммуноглобулинов.
Для снижения фоточувствительности, провоцирующей судороги, врачи прописывают носить особые очки с голубыми линзами.

Урбанил инструкция

Диазепа?м  — лекарственное средство группы бензодиазепинов. нашедшее широкое применение в медицинской практике. Препарат обладает успокаивающим, снотворным. противотревожным, противосудорожным, миорелаксирующим (расслабляет мышцы) и амнестическим действием. Усиливает действие снотворных, наркотических, нейролептических, анальгетических препаратов, алкоголя. Приём диазепама длительное время может привести к зависимости от препарата .

Диазепам входит в составленный ВОЗ список необходимых лекарств. определяющий минимальный набор лекарств, необходимых в системе здравоохранения. Препарат используется, в частности, для лечения тревоги. бессонницы. эпилептических судорог, мышечных спазмов. алкогольной зависимости. При подготовке к некоторым медицинским процедурам, например, эндоскопии. диазепам используется для успокоения пациента или для анестезии.

С 1 августа 2013 года диазепам внесён в Список III психотропных веществ. оборот которых в РФ ограничен и в отношении которых допускается исключение некоторых мер контроля. Ранее он входил в список сильнодействующих веществ.

Белый или белый со слабым желтоватым оттенком мелкокристаллический порошок, практически нерастворим в воде, трудно растворим в спирте. Препарат и его основные метаболиты выводятся, главным образом, с мочой.

Диазепам назначают при различных нервно-психических заболеваниях: неврозах. психопатиях. а также при неврозоподобных и психопатоподобных состояниях, при шизофрении. органических поражениях головного мозга, в том числе при цереброваскулярных заболеваниях. при соматических болезнях. сопровождающихся признаками эмоционального напряжения, тревоги, страха, повышенной раздражительностью, сенесто -ипохондрическими. навязчивыми и фобическими расстройствами, при нарушениях сна. Применяется также для купирования психомоторного возбуждения и тревожной ажитации при указанных заболеваниях.

В детской психоневрологической практике диазепам назначают при невротических и неврозоподобных состояниях, сопровождающихся перечисленными выше явлениями, а также головными болями, энурезом. расстройствами настроения и поведения.

Диазепам применяется при эпилепсии для лечения судорожных пароксизмов. психических эквивалентов, для купирования эпилептического статуса. В связи с миорелаксирующим действием препарат применяют также при разных спастических состояниях.

В комплексе с другими препаратами назначают диазепам для лечения синдрома абстиненции при алкоголизме.

В анестезиологической практике используется для предоперационной подготовки больных.

В дерматологической практике применяется при зудящих дерматозах.

Препарат уменьшает ночную секрецию желудочного сока, что может играть важную роль при назначении его в качестве успокаивающего и снотворного средства больным с язвенной болезнью желудка

Препарат оказывает также антиаритмическое действие.

Диазепам используется для премедикации и атаралгезии перед эндоскопией и хирургическими операциями в сочетании с анальгетиками и другими нейротропными препаратами .

Диазепам является составной частью снотворного препарата реладорм (см. Циклобарбитал ).

Применяют диазепам внутрь, внутривенно или внутримышечно. Седативный эффект наблюдается уже через несколько минут после внутривенного и через 30—40 мин после внутримышечного введения диазепама, терапевтическое действие — через 3—10 дней. После снятия острых проявлений болезни диазепам назначают внутрь.

Возможные осложнения, противопоказания и меры предосторожности в основном такие же, как для хлозепида. При внутривенном введении раствора диазепама могут наблюдаться местные воспалительные процессы, в связи с чем рекомендуется менять место введения препарата.

При одновременном применении диазепама с другими психотропными или спазмолитическими препаратами (средства для наркоза. барбитураты. фенотиазины. анальгетики. ингибиторы МАО и другие антидепрессанты. этанол ) усиливается действие диазепама. При одновременном применении диазепама с миорелаксантами увеличивается риск возникновения апноэ .

При длительном применении циметидина или омепразола клиренс диазепама уменьшается. Препараты, вызывающие индукцию ферментов печени, в том числе противоэпилептические средства (карбамазепин. фенитоин ), могут ускорять выведение диазепама.

Раствор диазепама несовместим в одном шприце с любыми другими препаратами (возможно образование осадка).

Ввиду относительной доступности диазепама (несмотря на отпуск лекарства по рецепту врача) больные наркоманией очень часто используют этот препарат наряду с трамадолом (трамал ретард ), в том случае, когда развивается абстиненция. для купирования «ломки». Но ещё принимают для исключения случаев эпилептических припадков. вызванных употреблением больших доз (свыше 400 мг) трамадолосодержащих препаратов.

Люди, страдающие алкоголизмом. зачастую используют диазепам для усиления воздействия этанола на организм.

Транквилизаторы (нитразепам, темазепам, диазепам, лоразепам): краткая история, Закон - Стоп наркотикам и алкоголю, Лечение алкоголизма кодированием, з

Транквилизаторы (нитразепам, темазепам, диазепам, лоразепам): краткая история, Закон
Есть более плохие моменты, касающиеся транквилизаторы, чем хороших в этом профиле. Это не скрываются реальные факты от вас - это просто правда. Бензодиазепинов транквилизаторы снижение частоты сердечных сокращений, снижение артериального давления и привести к медленной и поверхностное дыхание. Один транквилизатор за сессию или день снимает стресс и беспокойство, но может сделать пользователю чувствовать себя сонными. Более это может сделать пользователю чувствовать себя:

очень вялый
полностью оторванных от тревоги и стресса
пьяный, раскованный и общительный.

Переход с рельсов с tranx

Если вы злоупотребления транквилизаторами, принимая высокое количество, вы будете сталкиваться с проблемами.

Экстремальные перепады настроения Вы можете почувствовать эйфорию одну минуту, раздражительным и агрессивным дальше.

Паранойя Вы думаете, что все против тебя, что они смеялись над вами, кроме вас или смыкающиеся на вас. Паранойя в сочетании с отсутствием торможения может сделать вас становятся агрессивными по отношению к людям вы обычно не мечта больно.

Похмелье ночь на транквилизаторы оставит вас с похмелья, чтобы закончить все похмелья. Если вы пить или принимать другие наркотики, а также, что это будет еще хуже.

Депрессия Транквилизаторы не называются "успокоительные" ни за что. Долгосрочное использование может сделать вас настолько подавлен, что вы просто хотите, чтобы скрыть от мира. В этом отчаянном состоянии вы, вероятно, станет еще более зависимым от транквилизаторов или иных лекарств.

Хроническая усталость Вы будете настолько осушенных энергии, которые вы не можете даже поесть или помыться. Вы будете терять вес и выглядят ужасно.

Транквилизаторы являются успокоительные средства, что означает, что скучно и замедлить центральной нервной системы - в отличие от стимуляторов, таких как амфетамин и кокаин. Транквилизаторы назначают людям, страдающим от беспокойства или тех, кто трудности со сном. Современные транквилизаторы основаны на бензодиазепиновые группы препаратов, которые в значительной степени заменены барбитуратов в 1950-х.

Есть много различных марок транквилизатор отпускаются по рецепту врача. Ниже приводятся лишь некоторые из сортов благоприятствует незаконной уличной сети:

Нитразепам - "Mogadon" длительного действия (до 12 часов) бензодиазепина гипнотический. Это овальный белый планшет и была использована в качестве снотворного в 1970-х и 1980-х годов, но это не предписано в Великобритании.

Темазепам - "Normison" Другой бензодиазепина гипнотический, но это длится 6-8 часов. Это установленные законом в виде таблеток, но гель капсулы делают свою очередь, на улице из-за рубежа. Темазепам является одним из наиболее часто злоупотребляли транквилизаторами, это иногда используется в качестве дешевой альтернативы героина.

Диазепам - "валиум" бензодиазепина анксиолитическое, а значит, снижает тревожность. Это маленькие белые, желтые или синие таблетки, из которых белый является самым слабым и синий самый сильный. Он может длиться до 24 часов.

Лоразепам - "Ативан" анксиолитическое, как диазепамом, но это длится 4-6 часов.

Высокое количество транквилизаторы могут повлиять на ваше мнение и заставить вас действовать исходя из характера. Вы, вероятно, идти на риск и сделать что-то глупое, таких как кража из магазина или ворваться в машину, потому что вы поверить, что ты непобедимый или даже "невидимыми". Проблема в том, что транквилизаторы повлиять на ваше мнение до такой степени, что вы, вероятно, чтобы быть полностью вопиющий о вашем поведении и поймают.

ЗАВИСИМОСТЬ ОТ транквилизаторами может произойти очень быстро

Некоторые пользователи принимают транквилизаторы путем измельчения до таблетки в порошок, растворив его в воде, и потребители инъекционных жидкости. Тяжелые пользователи транквилизатор, и героина, которые не могут получить свои привычные наркотики, скорее всего, вводят желе капсул, заполненных темазепам.

Инфекция
Транквилизаторы снизить контроль и решение, с тем у вас больше шансов быть небрежным при внутривенном введении. Вы не будете знать, чьи работы которого, и вы не будете заботиться в любом случае. Все это делает риск заражения ВИЧ / СПИДом и гепатитом В или С с общими иглами и работает, даже больше.

Вена завалов
Темазепам может дать быстрый удар, когда вводили, но есть цена. Сжиженного геля из капсулы можно перестроить, как только это внутри вен так что это как и употребление инъекционных вина десен - вены блокада может легко произойти, что привело к абсцессы, язвы, заблокировали кровеносные сосуды и гангрена.

Передозировка
Там всегда большой риск передозировки наркотиков, когда Вы вводите. Как только препарат в вашей системе, что это слишком поздно, чтобы изменить свое мнение. Если вы передозировки транквилизаторов, ваша система замедляется и в конце концов вы могли бы перестать дышать, перейдите в кому и умирают.

Tranx и алкоголя

Транквилизаторы минимизировать контроль вы над вашими действиями. Алкоголь делает то же самое. Если взять их вместе, комбинация может привести к летальному исходу. Алкоголь преувеличивает гипнотический эффект транквилизаторов и может заставить вас чувствовать себя невероятно сонливость. Это может привести к всякого рода неприятных и непредсказуемых проблем:

Вы могли заснуть, рвота, задыхаться и умирать
Вы могли бы чувствовать себя настолько растянуты, что вы случайно передозировки. Вы можете просто взять несколько таблеток и выпить еще, не думая о последствиях. В конце концов вы скольжения в бессознательное состояние и может умереть
алкоголь также усиливает анксиолитический эффекты транквилизаторов: беспокойство и напряжение значительно снижаются так что вы будете думать, что вы нерушимой, и будет в конечном итоге получить в драку. Если вы это сделаете, вы будете так жутко координируется, что вы будете оторваться хуже.

Рискованный способ спуститься
Все больше и больше людей принимают транквилизаторы, чтобы "расслабиться" после ночной клуб. Это отчетливо плохая идея, поскольку tranx и другие препараты не смешиваются хорошо на всех.

Пребывание от неприятностей
НЕ принимать стимуляторы, такие как скорость, для борьбы с хронической усталостью. Сочетание Comedown транквилизатор и скорость Comedown оставят вас чувствовать себя еще хуже.
Не пересекают линию опасности. Трудность зная, что безопасная сумма, так как "безопасную дозу" все еще может быть очень близко к линии и опасности, из-за характера наркотиков, вы можете легко передозировки, даже не подозревая об этом.
Не садитесь за руль, ездить на велосипеде или работать с техникой. Когда вы находитесь на транквилизаторы, вы будете в состоянии не делать какие-либо из этих вещей, даже если вы думаете, что вы. То же самое касается день после того, когда вы боретесь с изнурительными похмелья.
НЕ быть небрежным, если вы занимались сексом. Несмотря на то, что люди говорят, транквилизаторы не афродизиаки, но они действительно снизить самоконтроль, так что вы с большей вероятностью имеют случайные и незащищенный секс.
НЕ принимать транквилизаторы, если вы беременны. Если вы, ваш ребенок может родиться с транквилизатором зависимость, и им придется пройти через выход после рождения.

ИНЪЕКЦИОННЫХ транквилизаторы еще более опасен инъекционным наркотикам

Физическая и психологическая зависимость от транквилизаторов может произойти в тревожно короткое время. Чем выше количество и чаще вы принимаете их, тем больше вероятность развития зависимости. Вы достигаете стадии, когда вы не можете жить без транквилизаторов и боятся пытается прекратить их прием.

Страдание выходе из транквилизаторов не шутка, но это может быть сделано.
Те, кто прошел через это говорят, что она должна быть тяжелее, чем сходит героина.
Внезапный уход является очень опасной и потенциально смертельной. Это может привести к паранойе, депрессии, панические атаки, качает, волны психоз, галлюцинации, тошнота, бессонница и ночные кошмары.

Эти симптомы особенно плохо, когда сходит короткого действия бензодиазепины, такие как лоразепам.

Терпимость
Тело быстро развивается толерантность к транквилизаторами. Он узнает, чтобы справиться с эффектами так что вы должны принять сильные дозы чаще для достижения того же эффекта. Но, в равной степени, если вы прекратите прием транквилизаторов всего за несколько недель, ваши терпимость приведет к сокращению. Если Вам не то, что было обычной дозы у вас больше шансов передозировки из-за шоком для вашей системы.
Если вы пытаетесь оторваться от транквилизаторов, вы должны быть отнимают от груди - так получить профессиональную помощь. Не пытайтесь делать это в одиночку.